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抗体
IVDR 解决方案
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。
全外显子组测序 (WES) 分析基因组中编码蛋白质的区域，这些区域包含绝大部分已知的致病突变*。
Twist 外显子组分析从领先的遗传数据库中提取数据，涵盖与人类疾病相关的编码区和非编码区，以及已知与人类疾病相关的致病性变异体。这种重点方法使 WES 能够有效识别与研究应用相关的遗传变异，例如遗传性疾病、罕见疾病和癌症。WES 是一种成本效益高的全基因组测序（WGS）替代方案，后者可解码整个 DNA 序列。
运作原理
外显子组测序工作流程
外显子组测序需要先制备 DNA 文库进行测序，随后进行靶向富集。这一步就是外显子组检测发挥作用的地方，您选择的检测组合产品决定了哪些靶标进行测序。Twist 提供用于文库制备和靶向富集所需的所有必要试剂盒和试剂。
优化性能，满足您所需的
靶标尺寸
37.64 Mb
36.5 Mb
具有临床意义的内容
- 药物基因组学 SNP
- 扩展的 Tert 启动子覆盖度
- 24 个样本 ID SNP
- 额外添加了1.12 Mb 的疾病变异体
- 药物基因组学 SNP
- 扩展的 Tert 启动子覆盖度
- 24 个样本 ID SNP
客户评价
“Twist whole-exome panel in combination with their universal adapters is something magical that changed
my life! This kit and enhanced hybridization reagents worked on that high paraffin containing FFPE
samples where other on-market kits have been failing. Not only it produced libraries, but the data was
high on target with a low duplication rate and uniform coverage.”
Renata Pellegrino 博士
博士，技术总监
费城儿童医院
(CHOP)
Twist 产品仅供研究使用。本文所述产品不用于诊断、预防或治疗疾病。Twist Bioscience 不承担将此产品用于非预期用途的任何责任。本文所示结果仅针对获得结果的机构。本文所示结果仅针对特定客户，不应被视为对所有机构的检测性能具有普适性。
* Choi, Murim et al. “Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing.”Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America vol. 106,45 (2009): 19096-101.
Twist Bioscience HQ
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