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La secuenciación del exoma completo (WES) analiza las regiones codificantes de proteínas del genoma, que contienen la gran mayoría de las mutaciones conocidas que causan enfermedades*.
Los exomas de Twist extraen información de las principales bases de datos genéticas para cubrir regiones codificantes y no codificantes importantes para las enfermedades humanas, así como variantes patógenas que se sabe que son causantes de enfermedades humanas. Este enfoque específico permite a WES identificar de manera eficiente variantes genéticas vinculadas a aplicaciones de investigación como trastornos hereditarios, enfermedades raras y cáncer. WES puede ser una alternativa rentable a la secuenciación del genoma completo (WGS), que decodifica la secuencia completa de ADN.
VENTAJAS
- Se dirige solo al 1-2 % de todo el genoma, incluidas las regiones codificantes de proteínas y las regiones que contienen variantes que causan enfermedades conocidas
- Útil para la detección regular de variantes
- Permite una mayor profundidad de secuenciación para la detección de variantes objetivo con una sensibilidad mejorada
- Reduce sustancialmente la cantidad de secuenciación necesaria, lo que permite un mayor rendimiento de muestras por ejecución de secuenciación
VENTAJAS
- Cubre miles de millones de bases para el genoma completo
- Ofrece una cobertura integral para un examen más amplio de las alteraciones del genoma, incluidas nuevas variantes tanto en regiones codificantes como no codificantes
- Permite fácilmente el análisis retrospectivo a medida que surgen nuevos biomarcadores genéticos
- Las aplicaciones clave incluyen la investigación de enfermedades raras, la genómica poblacional y la genómica funcional
Cómo funciona
Flujo de trabajo de secuenciación de exomas
La secuenciación de exomas requiere la preparación de bibliotecas de ADN para la secuenciación, seguida del enriquecimiento del objetivo. En este segundo paso es donde entran en juego los paneles de exoma: el panel elegido determina qué objetivos se secuencian. Twist ofrece todos los kits y reactivos necesarios tanto para la preparación de bibliotecas como para el enriquecimiento del objetivo.
Rendimiento optimizado con la flexibilidad
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Lo que ofrecemos
Nuestros paneles de exoma
Compare nuestros principales paneles de exomas a continuación. ¿No está seguro de lo que necesita?
Póngase en contacto con uno de nuestros expertos.
Tamaño objetivo
37,64 Mb
36,5 Mb
Contenido clínicamente relevante
- SNP farmacogenómicos
- Cobertura extendida del promotor Tert
- SNP de ID de 24 muestras
- 1,12 Mb adicionales de variantes de la enfermedad añadidas
- SNP farmacogenómicos
- Cobertura extendida del promotor Tert
- SNP de ID de 24 muestras
Explore el resto de la línea del exoma
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Lo que dicen nuestros clientes
“Twist whole-exome panel in combination with their universal adapters is something magical that changed
my life! This kit and enhanced hybridization reagents worked on that high paraffin containing FFPE
samples where other on-market kits have been failing. Not only it produced libraries, but the data was
high on target with a low duplication rate and uniform coverage.”
Dr. Renata Pellegrino
Doctorado, Director Técnico
El Hospital Infantil de Filadelfia
(CHOP)
Los productos de Twist son de uso exclusivo para investigación. Los productos presentados aquí no están destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad o afección. Twist Bioscience no asume ninguna responsabilidad con respecto al uso del producto para aplicaciones para las que no está previsto. Los resultados son específicos de la institución donde fueron obtenidos. Los resultados presentados son específicos de cada cliente y no deben interpretarse como indicativos del desempeño de todas las instituciones.
* Choi, Murim et al. “Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing.” Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America vol. 10.645 (2.009): 19096-101.
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